Hérédité

Bonjour,

Je suis la maman d’une petite Anna diagnostiqué à 3 mois d’un nystagmus congénital, elle a maintenant 3 ans et demi une acuité visuelle a 10/10 des deux yeux mais une « forte position de blocage tête a gauche, regard excentré sur la droite. Après PEV ERG et consultation neuropédiatre son nystagmus a été considéré comme idiopathique et comme aucun cas dans nos familles, on nous a dit qu’il n’était pas génétique. Chose que nous avons bien sur cru. Nous avons donc décidé d’avoir un second enfant, gabrielle est née il y a 6 semaines. Pour moi elle a également un nystagmus mais personne ne me croit pediatre, ophtalmo et orthoptiste pour eux pas de nystagmus et peu de chance qu’il se développe par la suite comme il est congenital. Je pensais que je le verrais directement a la maternitr mais on me dit qu’elle fait des saccades de fixation et non un nystagmus, elle ne fixe que rarement son regard a gauche mais regarde souvent a droite. L’ophtalmo et l’orthoptiste me disent que si elle sait le faire il faut juste la stimuler a sa gauche que c’est un pb avec sa tête et non son regard. Mais moi j’ai vraiment l’impression de voir le même comportement visuel que sa soeur qui fixe toujours regard a droite.
Pensez vous que nous aurions du faire des tests génétiques?

On me dit qu’Anna devait l’avoir des la maternité et que comme gabrielle n’en a toujours pas elle ne risque pas de l’avoir. Mais quand je revois des videos de ma première je ne vois pas de nystagmus mais bien le fait qu’elle ne met que rarement son regard sur la gauche comme le fait ma deuxieme
Y a t il des cas parmis vous qui a la naissance ne presentait pas de nystagmus ( consultation ophtalmo pediatrique et orthoptiste)et qui la developpé par la suite? Si oui a quel age?
Quand l’ophtalmo me rassure et insiste en me disant que la elle n’a rien, je lui dis que dans la plupart des sites ( dont celui du Dr spielman) il precise bien que l’apparition du nystagmus se fait entre 2 et 3 mois elle me repond que le diagnostic se fait tard car on pense que ce sont des mouvements normaux mais que le nystagmus congenital est deja présent dois je la croire?