Bebe 5 mois avec nystagmus

Bonjour,

au vu de l'ancienneté de votre message, je ne sais pas si vous aurez le mien. J'espere que vous avez eu depuis des réponses à vos questions.

Je suis dans la meme situation que vous: mon BB à 6mois et demi, nystagmus congénital, nous étions sensibilisé et donc l'avons vu dès ses premiers jours de vie.

Notre parcours est sensiblement similaire au votre: j'ai vu une 1ere pédiatre qui n'a pas été sérieuse sur le sujet donc j'ai changé de pédiatre qui a mis tout le processus en route:bilan neuro+ophtalmo (nous nous doutions qu'il n'y avait rien sur le plan neurologique compte tenu des antécédants familiaux mais il fallait faire le bilan neuro pour en être sur a 100% et ne pas passer à coté de qqch) donc: scanner cérébral a 2 mois et demi, 1ere consultation ophtalmo à 3 mois, éléctroencéphalogramme (EEG) , IRM cérébrale à 5 mois, 2eme consultation ophtalmo a 6 mois avec ERG (electrorétinogramme)+ PLV (potentiels libres visuels). Nous en sommes là et avons obtenu un autre RDV avec un professeur sur Montpellier pour un avis. Nous n'avons pas encore le nom exact de la maladie de mon fils, c'est pour ça que l'ohtalmo que nous voyons actuellement nous oriente vers ce professeur.

J'espere que ça aura répondu en partie a votre question, mais j'ai l'impression que nous suivons le meme parcours, que ce soit en France ou au Quebec ;-)

Bonjour,
Je viens de voir votre message. J'espère que vous aurez celui-ci.
Mon garcon est maintenant rendu à 8 mois et demi. IRM fait et tout à fait normal. Nous avons revu l'ophtalmo mais je te dirais que c'est vague avec celle-ci. Elle me dit qu'il n'a pas de strabisme mais ne fait pas vraiment d'autre test. J'ai lu beaucoup sur internet sur le sujet et il parle souvent d'examen comme le ERG et PLV mais mon ophtalmo ne m'en a pas parler. Ici il penche pour un nystagmus congénital moteur. Qu'est-ce que le ERG et le PLV apporte au diagnostic? Quels sont ces examens là?
Donc mon fils continue a etre suivi par la pediatre, la neuropediatre (pour son léger retard moteur) et l'ophtalmologiste que je devrais tous revoir cet automne. Il a lair à avoir une bonne vue de loin comme de proche.

Jespere avoir des nouvelles. Merci de mavoir ecrit.

Bonjour,

depuis mon message de l'eau a coulé sous les ponts ;-) nous avons été conviés donc à Montpellier voir le professeur en question (centre de references des maladies sensorielles et genetiques), comme mon père est atteint de la meme maladie, nous l'avons embarqué et avons bien fait: il a subit tout une batterie d'examens (pour éviter de refaire subir trop d'examens traumatisants à mon BB):donc pour mon papa: ERG +PLV(electrophysiologie de l'oeil), OCT ; pour BB: bébé vision mais trop petit et pas suffisamment intéressé, cela n'a pas donné grand chose...
Et pour grand pere+BB+moi meme: bilan sanguin pour recherche génétique pour confirmer la maladie vers laquelle il s'oriente apres analyse des différents examens réalisés sur papi et BB (donc oui ERG et PLV peuvent déja orienter vers un diagnostic).
Surveillance d'une survenue d'un eventuel strabisme par orthoptiste tous les mois.
Sans vouloir trop m'avancer, je te dirais que le nystagmus est un SYMPTOME pas une maladie, d'ou tout les examens effectués chez nous, pour finalement comprendre d'ou vient ce nystagmus et dépister la maladie, apporter un nom. Sauf que si j'ai bien compris, nombres de maladie ophtalmo comporte le nystagmus, d'où la necessité d'effectuer la batterie d'examens. Il faut aussi tomber sur l'ophtalmo qui y est sensibilisé, nous n'avons pas hésité a en voir plusieurs car ceux de montauban où nous vivons ne s'y connaissaient finalement pas suffisemment, on nous a beaucoup dit "oh il est trop petit ça ne sert à rien pour l'instant", ou encore "il n'y a rien a y faire c'est comme ça" etc.... Sauf que quand nous avons consulté le spécialiste sur Toulouse, lui nous a dit qu'il fallait en effet une prise en charge précoce, et n'a pas hésité a nous orienter vers 1 professeur référent apres avoir fait les examens à BB (ERG, etc..).

Mon avis donc sur la question est qu'il te faut peut etre persister et rencontrer d'autres specialistes peut etre plus informés sur la question, car certes le nystagmus peut etre isolé comme je l'ai deja lu ("idiopathique") mais il peut aussi résulter d'une maladie, évulotive ou non, handicapante ou non, etc.... Et c'est important de le savoir.

Je te mets ici, si les administrateurs me le permettent, le lien vers le centre ophtalmo de mon fils a Toulouse, notamment pour que tu aies le détail de ce que sont les examens (ERG, OCT..)

http://www.centreophtalmologiejeanjaures.fr/explorations/

Voilà désolée je suis bavarde :-)

Merci beaucoup pour ta réponse. J'ai toujours eu des doutes sur l'ophtalmologiste qui suit mon fils. Je suis sur que c'est un excellent médecin mais j'ai l'impression qu'elle ne connait pas tres bien le nystagmus. J'ai vu moi aussi un orthoptiste pour mon garcon et celle-ci devrait le revoir cet automne (pas à tous les mois comme toi). J'ai eu moi-même un strabisme étant jeune donc je crois qu'il surveille ca. Je revois la neuropédiatre fin août et je vais lui demander une référence pour un ophtalmo pédiatre. Ici au Québec il faut des références pour voir des spécialistes et malheureusement on ne peut pas voir un spécialiste en nystagmus, je ne sais meme pas s'il y en a. Le systeme de santé est différent.
Mon ophtalmo m'a même dit que le nystagmus n'entraine pas de perte de vision mais partout je lis que la plupart des personnes qui ont un nystagmus ont une perte de vision.
Est-ce que tous les test fait pour la génétique ont révélé quelques choses? Ton père avec un nystagmus lui aussi?? Je vais demandé de mon côté sil serait bien qu'il passe un ERG PLV.
Mon garcon a un retard moteur léger. Il est suivi en physiothérapie. Il a 8 mois et demi et il commence a se tourner dos-ventre et ventre dos. Il tient assis mais tombe encore beaucoup. Je ne sais pas s'il peut avoir un lien avec tout ca.

Pour le développement moteur effectivement je ne sais pas du tout s'il peut y avoir un rapport, j'ai bcp de difficultés (d'ordre comportementale) avec mon fils et je me demande depuis qu'il est né si c'est en lien avec le nystagmus :'( C'est vraiment très difficile à dire.... Mon fils y voit, on ne sait pas comment ni a quelle distance, on pense qu'a 3-4 metre il ne nous voit pas mais on n'est pas surs. Par contre quand on lui tend un objet il le voit tres bien. Il n'a par contre aucun souci moteur, pour te donner un ordre d'idée.
Je comprends oui le système que tu décris, c'est compliqué... En effet dans ce cas là il faudrait en discuter avec ta pédiatre ou neuro pédiatre, elles seront peut etre plus a l'écoute que l'ophtalmo, je te dis, ici les ophtalmo "classiques" que nous avons rencontrés (2) ne s'y connaissaient pas du tout, et soit nous ont dis que ça ne servait a rien de voir d'autres spécialistes car trop jeune (faux et archi faux!) soit ont été dubitatifs et nous ont dit d'aller voir plus loin car eux ne pouvaient pas nous informer faute de connaissances sur un sujet finalement peu connu me semble-t-il, ou du moins trop specifique...
Nous attendons les resultats genetiques c'est très long, mon pere oui est porteur egalement d'un nystagmus, c'est, chez nous, une maladie recessive liée au chromosome X. Certainement une héméralopie, la genetique nous confirmera. Mais je pense qu'il y a tout un tas de maladies dont le nystagmus serait un symptome(achromatopsie, héméralopie, autres...), d'ou la necessité de faire ces tests pour savoir ce vers quoi vous allez et pouvoir vous y preparer... pas évident il faut se battre! Moi meme m'étant renseignée au préalable, on a vite su quel professionnel aller voir et a quel moment passer notre chemin, mais ça a été un combat effectivement...

Bonjour, je reviens par ici pour prendre des nouvelles et vous en donner.
Comment vas votre bébé?? Avez vous pu avoir une recommandtion vers un autre ophtalmo?
Ici le mien évolue doucement, notre situation aussi.
Nous avons l'extreme chance d'être vraiment bien entouré. Nous avons intégré un
institut des jeunes aveugles et ils nous donnent beaucoup de conseils , ils sont très présents et se
déplacent à domicile. Et j'ai ainsi obtenu une réponse a votre question: oui un probleme psychomoteur peut bien
etre en rapport avec le nystagmus de votre bébé! Ils me l'ont cofirmé. Voilà j'espere avoir de vos nouvelles, a bientot!