Presentation
E
Emma
Bonjour, je suis Emma jeune maman d un petit Evan qui fête ses 8 mois demain!
Depuis l age de 3 mois mon petit bonhomme a un nystagmus..
Depuis 2 semaine il porte des lunettes en plus de ça il est également légèrement hypermétrope et astigmate .. Dur Dur de lui faire garder ses petites lunettes! Mais.. Depuis qu il les porte je peux voir une nette amélioration de ses yeux il fix d avantage et ses yeux bouge un peu moins ..
Le 12 mars nous avons rdv a l'hôpital Necker avec le dr Kaplan généticienne et spécialiste dans les problèmes de vue chez les enfants
Il y aurait peu être une suspicion d albinisme oculaire ou peu être tout simplement un retard visuel du au nystagmus .. ?????Personne ne se prononce vraiment!!!
Cela est très énervant :-((
Quelqu'un a t il déjà rencontrer ce docteur, Quelle examens vont il lui faire?
Cela serait génétique, je n ai aucun cas de nystagmus dans ma famille.. Pensez vous que je pourrai avoir d autres enfants avec cette même particularité?
J aimerai bien rester en contacte avec d autres mamans dans le même cas que moi cela me rassurerai énormément merci d avance Emma
Depuis l age de 3 mois mon petit bonhomme a un nystagmus..
Depuis 2 semaine il porte des lunettes en plus de ça il est également légèrement hypermétrope et astigmate .. Dur Dur de lui faire garder ses petites lunettes! Mais.. Depuis qu il les porte je peux voir une nette amélioration de ses yeux il fix d avantage et ses yeux bouge un peu moins ..
Le 12 mars nous avons rdv a l'hôpital Necker avec le dr Kaplan généticienne et spécialiste dans les problèmes de vue chez les enfants
Il y aurait peu être une suspicion d albinisme oculaire ou peu être tout simplement un retard visuel du au nystagmus .. ?????Personne ne se prononce vraiment!!!
Cela est très énervant :-((
Quelqu'un a t il déjà rencontrer ce docteur, Quelle examens vont il lui faire?
Cela serait génétique, je n ai aucun cas de nystagmus dans ma famille.. Pensez vous que je pourrai avoir d autres enfants avec cette même particularité?
J aimerai bien rester en contacte avec d autres mamans dans le même cas que moi cela me rassurerai énormément merci d avance Emma
D
DION
Bonjour,
je suis maman d'une petite fille qui a aujourd'hui 20 mois et atteinte de nystagmus, décelé par le médecin généraliste à l'age de 4 mois. Tout c'est enchainé très vite et j'ai eu RDV sur RDV au CHU qui traite le nystagmus, elle a donc porté ses 1ère lunette le 24 décembre (très beau cadeau) et en plus d'un nystagmus, elle est myope à l'oeil droit. Le docteur qui la suit m'a demandé de faire un test génétique pour en avoir le coeur net car mon 1er enfant est un petit garçon et n'a aucun souci. j'ai RDv prochainement !!!
Pour mon 1er, j'ai accouché à la maternité et mon garçon n'a eu aucun souci par contre pour ma deuxième, j'ai accouché à la maison et seule (l'accouchement a été très rapide) , le médecin m'a certifié que le nystagmus n'a rien avoir avec l'accouchement.
Au niveau motricité, ma fille est beaucoup plus dégourdie que son gran dfrère au même âge et c'est pas la dernière, elle s'est s'imposée.
Je viens de lire le message d'emma car moi j'habite à Rouen et je voudrais savoir si on peut en guérir car quand ma puce est très fatiguée, elle ne contrôle plus son oeil, çà lui demande trop de concentration.
Pourriez vous me donner des nouvelles après votre RDV car au CHU, on me dit qu'ils peuvent rien faire pour elle, je n'en suis pas si sûre alors si je dois monter à Paris pour voir un grand spécialiste, je ferai la route.
D'avance merci
je suis maman d'une petite fille qui a aujourd'hui 20 mois et atteinte de nystagmus, décelé par le médecin généraliste à l'age de 4 mois. Tout c'est enchainé très vite et j'ai eu RDV sur RDV au CHU qui traite le nystagmus, elle a donc porté ses 1ère lunette le 24 décembre (très beau cadeau) et en plus d'un nystagmus, elle est myope à l'oeil droit. Le docteur qui la suit m'a demandé de faire un test génétique pour en avoir le coeur net car mon 1er enfant est un petit garçon et n'a aucun souci. j'ai RDv prochainement !!!
Pour mon 1er, j'ai accouché à la maternité et mon garçon n'a eu aucun souci par contre pour ma deuxième, j'ai accouché à la maison et seule (l'accouchement a été très rapide) , le médecin m'a certifié que le nystagmus n'a rien avoir avec l'accouchement.
Au niveau motricité, ma fille est beaucoup plus dégourdie que son gran dfrère au même âge et c'est pas la dernière, elle s'est s'imposée.
Je viens de lire le message d'emma car moi j'habite à Rouen et je voudrais savoir si on peut en guérir car quand ma puce est très fatiguée, elle ne contrôle plus son oeil, çà lui demande trop de concentration.
Pourriez vous me donner des nouvelles après votre RDV car au CHU, on me dit qu'ils peuvent rien faire pour elle, je n'en suis pas si sûre alors si je dois monter à Paris pour voir un grand spécialiste, je ferai la route.
D'avance merci
E
Emma
Bonjour, je ne m enquerrai pas de vous raconter mon rdv, j ai hâte d y être pour en savoir plus mais toujours la peur au ventre qu on m annonce quelques chose de plus grave :-((
Pour l instant je sais juste qu une prise de sang va mettre fait et une biopsie de la peau pour mon petit bonhomme.
Mon petit Evan se frotte beaucoup les yeux et son nystagmus se voit d avantage aussi quant il est fatigue, il a le regard perdu je trouve.
J ai eu un accouchement qui c est bien déroule rapide aussi en 20 minutes on a bien rassure que le problème venait pas de la.
Je n ai également aucun cas connu de nystagmus dans ma famille.
En allant Sur orphanet j ai pu m apercevoir qui il a pas mal de maladies de génétique avec comme symptômes le nystagmus .. Ça fou le moral a zéro mais c est plus fort que moi je continu mes recherches!
Avec ses lunettes avez vous remarque que le nystagmus se voit moins?
Ses lunettes tienne avec un élastique derrière la tête? Malgres l élastique Evan me les arraches! Avez vous une solution?
Cordialement Emma
Pour l instant je sais juste qu une prise de sang va mettre fait et une biopsie de la peau pour mon petit bonhomme.
Mon petit Evan se frotte beaucoup les yeux et son nystagmus se voit d avantage aussi quant il est fatigue, il a le regard perdu je trouve.
J ai eu un accouchement qui c est bien déroule rapide aussi en 20 minutes on a bien rassure que le problème venait pas de la.
Je n ai également aucun cas connu de nystagmus dans ma famille.
En allant Sur orphanet j ai pu m apercevoir qui il a pas mal de maladies de génétique avec comme symptômes le nystagmus .. Ça fou le moral a zéro mais c est plus fort que moi je continu mes recherches!
Avec ses lunettes avez vous remarque que le nystagmus se voit moins?
Ses lunettes tienne avec un élastique derrière la tête? Malgres l élastique Evan me les arraches! Avez vous une solution?
Cordialement Emma
D
DION
Bonjour,
en effet depuis qu'elle a ses lunettes, le nystagmus se voit beaucoup moins. Pendant 8 mois elle a porté ses lunettes avec un élastique mais les supportait de moins en moins, j'ai donc retiré l'élastique et modifié les barettes sur le côté afin qu'elle ne tombe pas en bas de son nez, c'était facile car les côtés etaient souples et magniables et maintenant elle les garde toute la journée. Le soir au moment du pyjama, elle les retire d'elle même. je revois l'Ophtalmologie en juin.
Cà fait du bien de voir que je ne suis pas seule car ma famille ne comprends pas toujours ma réaction.
Merci de m'avoir répondue
Sylvie
en effet depuis qu'elle a ses lunettes, le nystagmus se voit beaucoup moins. Pendant 8 mois elle a porté ses lunettes avec un élastique mais les supportait de moins en moins, j'ai donc retiré l'élastique et modifié les barettes sur le côté afin qu'elle ne tombe pas en bas de son nez, c'était facile car les côtés etaient souples et magniables et maintenant elle les garde toute la journée. Le soir au moment du pyjama, elle les retire d'elle même. je revois l'Ophtalmologie en juin.
Cà fait du bien de voir que je ne suis pas seule car ma famille ne comprends pas toujours ma réaction.
Merci de m'avoir répondue
Sylvie
E
Emma
Hello, je vous donne comme prévu des nouvelles, mon rdv a l hôpital necker c est très bien passe plutôt meme rassurant, j ai donc rencontre me Kaplan geneticienne très gentille le port de ses lunettes peut que améliorer nettement sa vue ( son hypermétropie ) et peut l aider a faire disparaitre son nystagmus :-) des rdv chez un Orthoptistes peuvent mettre proposer plus tard. ( surtout si il y a torticolis ou mauvaise position de la tête l lorsque qu il se concentra pour lire un livre par exemple)
On a fait le tour de nos familles respectives aucune maladies génétique ni de nystagmus connu.
Puis nous avons parler de l albinisme oculaire.
Elle nous a ensuite orienter vers le service des prélèvements ou nous avons fait tous les 3 un dépistage de sang pour contrôler notre ADN nous aurons les résultats malheureusement que d ici 3 mois c est envoyé sur Bordeaux et notre cas n est pas grave, enfin nous pourrons savoir si il y a maladie génétique ou cas isole d un nystagmus.
Elle nous a vivement déconseille de songer a l opération du nystagmus cela peut engendrer de grave problèmes. Que ça vue ne pourra que s améliorer .. Et ne pourra pas régresser.
Quand j ai vu tous ces enfants malades, la bas ça fait vraiment mal au coeur :-( je me dis que mon fils il sera jamais pilote de ligne .. mais a par ça il reste en bonne santé :-)
J espère que j ai pu vous rassurer cordialement Emma
On a fait le tour de nos familles respectives aucune maladies génétique ni de nystagmus connu.
Puis nous avons parler de l albinisme oculaire.
Elle nous a ensuite orienter vers le service des prélèvements ou nous avons fait tous les 3 un dépistage de sang pour contrôler notre ADN nous aurons les résultats malheureusement que d ici 3 mois c est envoyé sur Bordeaux et notre cas n est pas grave, enfin nous pourrons savoir si il y a maladie génétique ou cas isole d un nystagmus.
Elle nous a vivement déconseille de songer a l opération du nystagmus cela peut engendrer de grave problèmes. Que ça vue ne pourra que s améliorer .. Et ne pourra pas régresser.
Quand j ai vu tous ces enfants malades, la bas ça fait vraiment mal au coeur :-( je me dis que mon fils il sera jamais pilote de ligne .. mais a par ça il reste en bonne santé :-)
J espère que j ai pu vous rassurer cordialement Emma
C
carpe diem
Bonjour Emma ,
Ton petit Evan a beaucoup de similitude avec notre Pierre ( bientot 5 ans :)
NOus etions allé voir un professeur a Lyon pour operer , sis cela etait possible , son nystagmus, mais il nous a dit que cela ne servirait a rien !! et depuis qu'il porte ses lunettes ( pour ses 2 ans ) sont nystagmus ne reapparait que lorsqu'il est tres fatigué !! Pierre est suivi par le Prof Helene dolfus a strasbourg depuis qu'il a 9 mois ,car il s'agit bien d'une maladie genetique , un cas isolé ( seul connu en france et au dela il semblerait, c'est une mutation genetique... ) Tout comme Evan, la vue de Pierre ne peut que progresser et non regresser :) et en effet quand on voit les autres enfants lors des rv , on se dit que notre fils est en pleine forme !! d'autant que c'est un petit bonhomme tres intelligent :)
continue a venir donner des nouvelles :)
Pierre est en moyenne section a l'ecole , et il suit aussi normalement que les autres enfants !!
a bientot
Ton petit Evan a beaucoup de similitude avec notre Pierre ( bientot 5 ans :)
NOus etions allé voir un professeur a Lyon pour operer , sis cela etait possible , son nystagmus, mais il nous a dit que cela ne servirait a rien !! et depuis qu'il porte ses lunettes ( pour ses 2 ans ) sont nystagmus ne reapparait que lorsqu'il est tres fatigué !! Pierre est suivi par le Prof Helene dolfus a strasbourg depuis qu'il a 9 mois ,car il s'agit bien d'une maladie genetique , un cas isolé ( seul connu en france et au dela il semblerait, c'est une mutation genetique... ) Tout comme Evan, la vue de Pierre ne peut que progresser et non regresser :) et en effet quand on voit les autres enfants lors des rv , on se dit que notre fils est en pleine forme !! d'autant que c'est un petit bonhomme tres intelligent :)
continue a venir donner des nouvelles :)
Pierre est en moyenne section a l'ecole , et il suit aussi normalement que les autres enfants !!
a bientot
E
Emma
Bonjour, la généticienne nous également parler d éventuelle problème de mutation ( bb mutant comme elle les appelle) nous aurons les résultats d ici 3 mois.. L attente des résultats a été longue aussi pour vous ?
Votre petit Pierre se frottait il beaucoup les yeux? Je me demande si c est une gêne du au nystagmus ou tout simplement la fatigue! Mon petit Evan est en pleine forme aussi :-) il ne s arrête jamais! un vrai petit clown ;-)
Je viens ce matin encore d allez voir l ophtalmo cette fois ci pour moi, elle ma dit que si les résultats ADN sont négatif ( suspicion d albinisme oculaire) ce nystagmus sera tout simplement du a sa rétine qui est immature pour l instant cela reste très positif si c est le cas.
Cordialement Emma
Votre petit Pierre se frottait il beaucoup les yeux? Je me demande si c est une gêne du au nystagmus ou tout simplement la fatigue! Mon petit Evan est en pleine forme aussi :-) il ne s arrête jamais! un vrai petit clown ;-)
Je viens ce matin encore d allez voir l ophtalmo cette fois ci pour moi, elle ma dit que si les résultats ADN sont négatif ( suspicion d albinisme oculaire) ce nystagmus sera tout simplement du a sa rétine qui est immature pour l instant cela reste très positif si c est le cas.
Cordialement Emma
D
DION
Bonjour Emma,
Merci pour vos nouvelles !! je vois que votre petit garçon va bien et que la généticienne a pu vous rassurer. Tant mieux !! Ma puce se frotte également l'oeil droit où il y a son nystagmus et surtout en fin de journée, je pense que c'est la fatigue. je retourne voir son opthalmo en juin et j'ai RDV avec la généticienne le 2 juillet. merci pour tout ces renseignements.
Pouvons nous échanger dès qu'une de nous à des nouvelles sur cette maladie??
Cordialement
Sylvie
Merci pour vos nouvelles !! je vois que votre petit garçon va bien et que la généticienne a pu vous rassurer. Tant mieux !! Ma puce se frotte également l'oeil droit où il y a son nystagmus et surtout en fin de journée, je pense que c'est la fatigue. je retourne voir son opthalmo en juin et j'ai RDV avec la généticienne le 2 juillet. merci pour tout ces renseignements.
Pouvons nous échanger dès qu'une de nous à des nouvelles sur cette maladie??
Cordialement
Sylvie
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