Bebe de 4 mois avec nystagmus... de l'aide svp
R
RFO
bonjour
encore une nouvelle inscription car on se sent désemparé devant ce diagnostic un peu brutal. Tout a commencé début janvier lorsque notre pédiatre a vu un nystagmus suivi d'une echo douteuse au niveau du cerveau. Séjour à l'hôpital pendant 10 jours avec une batterie d'examens: EEG, ECG, IRM, et autre examens sanguins (ponction lombaire, caryotpye en cours...) et rien de concluant jusqu'à alors.
Avec le recul, la plupart des examens recherchaient une cause neurologique à ce nystagmus et à cette hypotonie alors qu'au niveau ophtalmo, cela s'est limité à un fond de l'oeil.
Hier nouvelle visite chez l'ophtalmo et je m'attendais donc à ce que l'on caractérise un peu mieux ce nystagmus pour essayer de le mettre dans une famille. Et là, c'est le drame: comme notre puce dormait, pas moyen de faire de nouveaux examens, mais de toute façon, il n'aurait pas pû faire bcp plus qu'un fond de l'oeil car " Vous savez, ici, on est à la campagne..."
Voilà, je ne sais plus très bien quoi faire, ou m'adresser pour arriver à diagnostiquer au mieux ce nystagmus. Si vous avez des adresses d'ophtalmo spécialistes dans l'ouest de la France (angers, rennes ou nantes), on est intéressé.
Merci d'avance
encore une nouvelle inscription car on se sent désemparé devant ce diagnostic un peu brutal. Tout a commencé début janvier lorsque notre pédiatre a vu un nystagmus suivi d'une echo douteuse au niveau du cerveau. Séjour à l'hôpital pendant 10 jours avec une batterie d'examens: EEG, ECG, IRM, et autre examens sanguins (ponction lombaire, caryotpye en cours...) et rien de concluant jusqu'à alors.
Avec le recul, la plupart des examens recherchaient une cause neurologique à ce nystagmus et à cette hypotonie alors qu'au niveau ophtalmo, cela s'est limité à un fond de l'oeil.
Hier nouvelle visite chez l'ophtalmo et je m'attendais donc à ce que l'on caractérise un peu mieux ce nystagmus pour essayer de le mettre dans une famille. Et là, c'est le drame: comme notre puce dormait, pas moyen de faire de nouveaux examens, mais de toute façon, il n'aurait pas pû faire bcp plus qu'un fond de l'oeil car " Vous savez, ici, on est à la campagne..."
Voilà, je ne sais plus très bien quoi faire, ou m'adresser pour arriver à diagnostiquer au mieux ce nystagmus. Si vous avez des adresses d'ophtalmo spécialistes dans l'ouest de la France (angers, rennes ou nantes), on est intéressé.
Merci d'avance
M
magali
Bonjour, je suis à peu près dans la même situation que vous avec une petite nénette de presque 5 mois.
Comme vous, on cherche une cause à ce nystagmus.
IRM, EEG, PEV, fond d'oeil,prises de sang...rien n'a été détecté.
Ponction lombaire le 28 mars à St Brieuc.
Sur ce site j'ai eu le nom d'un ophtalmo spécialiste du nystagmus près de Nantes, à St Herblain:Nicolas Gravier.
Si aucune cause n'est trouvée rapidement, nous prendrons rdv avec lui.
Au contraire de vous, notre fille est hypertonique, et la neuropédiatre voit ça comme un "problème" aussi, alors,
hypertonique ou hypotonique, ce n'est jamais bien...
Votre fille attrape-t-elle des objets?se retourne-t-elle?et les biberons descendent bien?
Je réside dans le 22 si jamais vous êtes dans le coin, on pourrait se rencontrer.
Courage, je sais que ces moments sont durs.Je ne dors plus depuis le diagnostic...Je comprends.
Comme vous, on cherche une cause à ce nystagmus.
IRM, EEG, PEV, fond d'oeil,prises de sang...rien n'a été détecté.
Ponction lombaire le 28 mars à St Brieuc.
Sur ce site j'ai eu le nom d'un ophtalmo spécialiste du nystagmus près de Nantes, à St Herblain:Nicolas Gravier.
Si aucune cause n'est trouvée rapidement, nous prendrons rdv avec lui.
Au contraire de vous, notre fille est hypertonique, et la neuropédiatre voit ça comme un "problème" aussi, alors,
hypertonique ou hypotonique, ce n'est jamais bien...
Votre fille attrape-t-elle des objets?se retourne-t-elle?et les biberons descendent bien?
Je réside dans le 22 si jamais vous êtes dans le coin, on pourrait se rencontrer.
Courage, je sais que ces moments sont durs.Je ne dors plus depuis le diagnostic...Je comprends.
C
carpe diem
Bonjour ,
je ne sais pas si je peux vous aider mais je vais essayer ; j'ai constater que notre fils avait un nystagmus a l'age de 2 mois et demi, prise en charge direct d'un ophtalmo hyper competent , fond de l'oeil puis rv direct a strasboug vers le professeur helene dolfus ( pas de rv possible avant les 7 mois de notre fils , pas facile de faire des examens a cette age !!) mais des analyses d sang ont ete faites , examens ophtalmo ... rien au niveau neuro logique , l'ophtalmo a tout de suite pensé plus a un soucis genetique que neuro et enfin aucun probleme de ce coté la pour notre fils !
a 9 mois nous avons appris que notre fils avait une maladie genetique de novo ( jusque la non repertorié , mutation du gene pax 6 , qui ne touche que les yeux !!)
SI VOUS AVEZ DES QUESTIONS , je suis la, si je peux vous aider c'est avec plaisir !
a bientot
je ne sais pas si je peux vous aider mais je vais essayer ; j'ai constater que notre fils avait un nystagmus a l'age de 2 mois et demi, prise en charge direct d'un ophtalmo hyper competent , fond de l'oeil puis rv direct a strasboug vers le professeur helene dolfus ( pas de rv possible avant les 7 mois de notre fils , pas facile de faire des examens a cette age !!) mais des analyses d sang ont ete faites , examens ophtalmo ... rien au niveau neuro logique , l'ophtalmo a tout de suite pensé plus a un soucis genetique que neuro et enfin aucun probleme de ce coté la pour notre fils !
a 9 mois nous avons appris que notre fils avait une maladie genetique de novo ( jusque la non repertorié , mutation du gene pax 6 , qui ne touche que les yeux !!)
SI VOUS AVEZ DES QUESTIONS , je suis la, si je peux vous aider c'est avec plaisir !
a bientot
M
magali
merci pour cette réponse...
j'ai une question:
sachant que vous avez constaté le nystagmus à 2 mois et demi, avez vous jusqu'à présent vu une amélioration de la vision de bébé?
Nous concernant, les professionnels suivant notre fille et nous même constatons une diminution nette de vitesse et d'amplitude des mouvements oculaires.On se demande jusqu'à quel point cela va diminuer...
Au début, la petite était quasi aveugle et maintenant à presque 6 mois, elle reconnait les visages, attrape les objets avec précision et se met à quatre pattes.C'est sûr qu'elle ne voit pas aussi bien qu'un autre enfant, mais il y a tellement de changement en 3 mois!
Autre question:
quelles consequences pour votre enfant suite à cette mutation génétique?
Merci de votre aide!
j'ai une question:
sachant que vous avez constaté le nystagmus à 2 mois et demi, avez vous jusqu'à présent vu une amélioration de la vision de bébé?
Nous concernant, les professionnels suivant notre fille et nous même constatons une diminution nette de vitesse et d'amplitude des mouvements oculaires.On se demande jusqu'à quel point cela va diminuer...
Au début, la petite était quasi aveugle et maintenant à presque 6 mois, elle reconnait les visages, attrape les objets avec précision et se met à quatre pattes.C'est sûr qu'elle ne voit pas aussi bien qu'un autre enfant, mais il y a tellement de changement en 3 mois!
Autre question:
quelles consequences pour votre enfant suite à cette mutation génétique?
Merci de votre aide!
Identifiez-vous pour répondre