Lorenzo 8ans et demi nystagmus,hypermètrope et achromate

Y
Yayane02
Bonjour je viens de découvrir votre forum et je tiens à vous raconter l'histoire de mon courageux petit garçon Lorenzo qui aura 9 ans le 22 août,il est venu au monde à 34 semaines de grossesse avec une détresse respiratoire qui a bien été maitrisée par le personnel soignant,il a été suivi tous les mois jusqu'à ses 12mois par un pédiatre de néonatologie qui lui a fait tous les examens de suivi pour la prématurité rien n'a jamais été décelé.Lorsqu'il a eu 2 ans j'ai consulté un ophtalmologue car étant astigmate je voulais m'assurer que mon fils n'en souffrait pas j'étais alors à cent lieues de m'imaginer le diagnostic du spécialiste mon petit garçon avait un nystagmus congénital,hypermétrope 2/10éme à chaque oeil,on nous conseille d'aller consulter un spécialiste à Lille le professeur Defoort Delhemmes qui lui diagnostique une achromatopsie nous sommes anéantis nous n'en avions jamais entendu parlé auparavant!Notre petit bout si plein de vie ne verra jamais le monde comme nous le voyons!Je le dis à l'école maternelle mais la maîtresse me dit que c'est un petit garçon très intelligent et à part quelques difficultés pour les couleurs elle ne juge pas utile de l'aider outre mesure,rentrée au CP je préviens l'enseignante mais elle ne semble pas vraiment se rendre compte des difficultés visuelles de mon fils,Lorenzo s'est très bien adapté à sa vue et il est même premier de sa classe seulement le soir il est très fatigué des efforts fournis pendant la journée!Première visite médicale à l'école la médecin scolaire me demande alors si notre fils est suivi par un référent scolaire ou reconnu par la MDPH et là elle est très étonné lorsque je lui dit non,elle décide de faire le nécessaire et là première réunion avec toute une équipe qui me demande comment se fait-il qu'il ne connaisse pas Lorenzo sachant qu'il a de grosses difficultés visuelles je leur réponds que nous ne savions pas quelles démarches entreprendre et vu que notre petit homme a trouvé de nombreuses parades pour combler sa déficience visuelle personne ne pensait que c'était à ce point épuisant pour lui!Aujourd'hui il est en ce2 il est toujours premier de sa classe il a un pupitre incliné,la maîtresse lui agrandit toutes les traces écrites,d'ailleurs ça fait 2 ans que Lorenzo est dans sa classe et c'est une personne formidable,pour les couleurs son petit voisin de table lui apporte son aide et il fait preuve d'un grand courage d'une grande volonté de réussir je lui souhaite tout le bonheur du monde et j'espère qu'il y aura de grandes avancées pour toutes ces personnes comme Lorenzo qui croque la vie à pleines dents et qui se retrouve privés d'un de leurs précieux sens.Actuellement j'ai fait la demande de financement pour un ordinateur portable auprès de la MDPH à suivre j'espère que mon témoignage rassurera certaines maman qui sont dans notre cas et j'aimerais avoir des témoignages porteur d'espoir de personnes plus agées qui s'en sont très bien sorties dans la vie,Lorenzo fait aussi de la guitare et du solfège depuis 2 ans et ça se passe super bien merci à l'avance de vos témoignages
T
teilomae
Bonsoir,

Ravie de faire votre connaissance et la connaissance de Lorenzo.
Ma fille Maëlys qui aura 6 ans le 27 octobre est achromate également et nous sommes aller nous aussi à Lille pour le savoir (elle avait 2 ans 1/2 ) par contre ils nous ont orienté tout de suite vers un SAAAIS de chez nous (77) pour qu'elle soit bien suivi pour sa scolarité. Elle est reconnue à la MDPH depuis l'année dernière mais n'a eu le droit à une AVS que depuis cette année et seulement pour 2 ans car comme vous devez le savoir à cette âge la MDPH ne les reconnait que pour 2 ans maxi. elle a une table inclinée aussi mais ne veut pas l'utiliser. Pour les couleurs le SAAAIS lui ont mis en place des codes, ils sont sur ses crayons et est du coup autonome.
Pour sa rentrée prochaine au CP dès que j'ai la liste des founitures je dois leur donner et ils vont lui confectionner les cahiers d'écriture et lui agrandir tous les livres utilisé en classe.
Elle fait du poney et du Ski depuis 2ans.
Votre fils fait-il du vélo ? Si oui comment avez-vous fait pour lui apprendre et aime-t-il ça ?
J'ai pu rencontrer une achromate il y a deux ans. Elle a 27 ans, son niveau d'étude est impressionnant ( 2 masters en même temps, arts plastique et cinéma et à eu l'année dernière ses agréments mention très bien ).
Lorenzo porte-t-il des lunettes teintées constament ?
Est-ce-qu'il vie bien son handicap et vous pose-t-il des questions sur son avenir ?

A très vite j'espère,
Delphine.
Y
Yayane02
Bonjour teilomae très contente de vous connaître aisi que votre petite MaËlys je vois que le SAAAIS l'a bien prise en charge seulement nous il ne peut pas pour Lorenzo il est actuellement sur une liste d'attente donc pas trop le choix que d'attendre!Il a eu droit à un bilan tout de même avec l'ergothérapeute qui a mis en lumière la nécessité d'un ordinateur pour notre fils et elle nous a indiqué un site super pour commander des fournitures scolaires pour faciliter l'apprentissage de Lorenzo.Parcontre maintenant il est suivi au centre Saint-Victor à Amiens par le professeur Millazzo qui nous avait conseillé les verres teintés seulement lorsque nous nous sommes rendus à l'opticien la personne qui nous a pris en charge a dit que les verres teintés ne se faisaient pas pour les enfants car ils pouvaient développer une accoutumance à l'obscurité donc elle nous a orienté vers des solaires c'est bien pratique pour l'extérieur mais quand notre fils est dans une pièce fort éclairée il ne peut pas les mettre donc problème j'en reparlerais au prochain rendez-vous avec le professeur votre petite fille a t-elle des verres teintés?Oui nous avons appris Lorenzo à faire du vélo mais pour l'instant nous avons la chance de résider pas très loin d'un centre commercial donc nous y allons lorsqu'il est fermé et notre fils peut en faire librement la route me fait encore peur pour l'instant en plus il a du mal à appréhender l'espace surtout lorsqu'il roule sur un trottoir par exemple donsc à suivre.Il se porte comme un charme,il est plein de vie et même débordant d'énergie,lol et il commence effectivement à nous poser des questions ce qui est normal à cet âge mais j'essaye de lui répondre avec le plus de simplicité et de franchise je ne lui cache rien de toute façon il est très sensible il sent beaucoup les choses je ne pourrais pas lui mentir mais il faut qu'il sache que tout ne sera pas toujours facile dans la vie mais que nous allons tout faire pour qu'il fasse ses armes et qu'il soit le plus autonome possible le plus qui me peine c'est au sujet du permis de conduire mais je prie parfois pour que d'ici une dizaine d'années il y ait eu des progrès de fait dans la recherche je leur souhaite de tout mon coeur à ces petits bout de choux voilà j'espère vous avoir éclairé un peu si vous avez d'autres questions n'hésitez pas je vous souhaite beaucoup de bonheur et de courage à bientôt
T
teilomae
Bonsoir,

Maëlys porte ses lunettes teintées constamment ( du levé au couché )?
Elle me pose parfois des questions, surtout sur la conduite, je ne lui cache rien non plus, elles sait qu'elle ne pourra "jamais" conduire. Il y a 15 jours elle me dit " maman pourquoi mamie et tati conduisent ? Elles portent des lunettes elles aussi, elles ne voient pas bien !!" je lui explique que beaucoup de gents conduisent même si ils portent des lunettes mais qu'ils non pas du tout sa maladie.elle "comment je vais allez au travail plus tard ?" moi " tu prendras le bus ou le train " elle " y'a pas train, mon frère m'emmènera " moi " ou ton mari" elle " j'aurai pas de mari " moi " mais si ma chérie tu trouveras un amoureux plus tard " elle " Et comment j'irai faire les courses " moi " tu sais maintenant avec les ordinateurs tu peux commander sur internet et on te les livre chez toi " elle " oui mais moi je sais pas télécharger "
Cette discussion m'a fait réaliser que ma puce grandissait trop vite et que du haut de ses 5 ans 1/2 elle se pose quand même beaucoup de question qu'un enfant de cette âge ne se pose pas.
Pour le vélo Maëlys ne sait pas encore en faire ( sans roulette ) elle nous demande souvent d'aller se promener tous ensemble en vélo mais impossible trop dangereux donc là nous avons décider d'acheter une barre qui s'attache derrière un vélo d'adulte mais il va falloir qu'elle accèpte car pour l'instant elle nous dit qu'elle sait faire du vélo et qu'elle n'est pas aveugle !! En ce moment c'est ça réflexion. cette hiver au ski son moniteur lui a mis un harnais avec deux longues cordes de chaque côté pour qu'elle puisse glisser devant lui librement mais en sécurité ( c'est génial comme méthode ) après le cours je lui demande si c'était bien comme ça " non je veux en faire toute seule, je sais en faire j'ai pas besoin d'être attacher " moi " oui chérie tu sais en faire mais sur les pistes de ski tu ne vois rien tu es aveugle avec la neige, c pour ta sécurité " elle " non je suis pas aveugle " moi " tu vois les gents sur les pistes ? " elle "non mais c parce qu'il y a du brouillard " (le ciel était d'un bleu azur )

Voilà un petit résumé, j'espère que je n'ai pas été trop longue.

A bientôt,

Delphine.
Y
Yayane02
Bonjour merci d'avoir pris le temps de répondre,lorsque je lis les questions de votre petite MaËlys j'ai l'impression de voir mon fils en train de me poser les mêmes avec les mêmes inquiétudes et une grande maturité!En plus Lorenzo me dit qu'il ne veut pas que ce soit sa femme qui conduise la voiture,lol donc c'est très difficile de rester de marbre devant leur petite mine déconfite à chaque fois qu'on est obligé de leur dire que non pour eux ce n'est pas possible,quand par exemple ses deux petites soeurs voient un avion dans le ciel et qu'il plisse très fort ses petits yeux pour pouvoir le voir aussi mais sans succès,à chaque fois mon coeur de maman se serre mais je dois vite me ressaisir car je veux qu'il puisse compter sur nous et qu'il sache que rien n'est insurmontable.Notre grande fierté est que,malgré le handicap,il soit le premier de sa classe de ce2,son enseignante nous dit qu'il ne se décourage jamais et qu'il est très volontaire,désormais nous appréhendons déjà le collège tant au niveau des cours pour l'organisation que pour le trajet car il ne voudra pas qu'on l'emmène et que l'on vienne le chercher éternellement mais comme à chaque étape de la vie nous ferons face.En tout cas je ne sais pas pourquoi l'opticienne ne nous a pas délivré les verres teintés prescrits par l'ophtalmo car je vois que votre puce en porte cela reste une énigme alors que Lorenzo en aurait vraiment besoin!Sur ce encore merci de votre témoignage ça nous réchauffe le coeur,ça fait du bien de savoir que l'on est pas seuls.A très bientôt Eliane
K
karine
bonjours,
j'ai lu votre histoire, je me retrouve dans ce que vous dites au sujet de votre fils, j'ai 30 ans et je voulais vous dire que de souffrir d'un nystagmus nous donne une volonté et un courage pour vivre comme tout le monde, ce qu'on arrive tres bien ;
a 6 ans j'avais que 2 émé/10 a chaque oeil mais cela m'a pas empeché comme votre fils d'etre dans les premiers de ma classe meme si dans mon temps cela n'etait pas reconnu donc je n'ai eu aucune assistance . le plus dure a ete au college car mes parents ne me parlaient pas de ma maladie, je l'ai apprise par les moqueries et n'etant pas toujours au premier rang je ne voyais pas le tableau, j'avais trouvé comme solution de prendre les cours d'une amie et de les recopier le soir meme si il est vrai que le soir j'etais tres fatigué mais avec les années cela c'est arrangé je ne penche plus la tete afin de mieux voir, j'ai appris a ne plus forcer sur ma vue pour regarder de loin donc c'est vrai que je n'anticipe pas trop ce qui me pose probleme pour le permis( meme si j'ai passe une visite medicale et qui on etait sympa car il m'on donné le droit de conduire)mais je ne m'en sent pas capable ayant un fils de 10 ans (lui n'a rien) je ne voudrais pas etre un danger sur la route!

mais je travaille ,je vis comme tout le monde et ma vue c'est amélioré (vu que je ne force plus dessu) meme si c'est vrai que des fois j'ai des migraines et que je suis fatigué en rentrant chez moi;

mais je voulais surtout vous dire qu'on peut vivre comme tout le monde et sa vue peut s'améliorer avec le temps dés qu'il aura appris comment ne pas trop fatigué sa vue meme si il est vrai que pendant les études cela est dure mais vous avez trouvé des solutions (agrandir l'ecriture) qui ne peux que l'aider et surtout je trouve cela formidable que vous lui parliez de sa maladie car moi je n'ai pas eu cette chance je viens d'apprendre que recemment le nom de ma maladie je savais que j'avais un probleme au yeux mais quoi? je n'avais aucun nom a mettre dessu, et j'en ai beaucoup voulu a ma mere ce qui est toujours le cas car elle ne veux pas en parler donc je ne sait pas si cela est de naissance car rien n'est ecrit sur mon carnet de santé a part que je suis passé de 10/10 a 2/10 a l'age de 6 ans;

desolé de la longueur de mon recit, mais je voulait juste vous dire que tout ira bien pour votre fils !!!
bon courage et j'espere avoir des nouvelles de votre fils car cela a l'air d'etre un battant!!

karine
Y
Yayane02
Bonjour Karine,d'abord merci pour votre témoignage qui nous fait chaud au coeur!Ce sont des personnes comme vous qui me donne le courage d'avancer,nous avons eu de très bonnes nouvelles pour Lorenzo.En effet la MDPH nous accorde une aide pour l'achat d'un ordinateur avec zoom texte et d'une loupe électronique,de plus il sera dirigé vers le SAAAIS dès le mois d'octobre ce qui lui permettra de bénéficier de l'aide d'une ergothérapeute pour apprendre à se servir du clavier,j'étais tellement contente que j'en ai pleuré de bonheur,en effet l'aide pour une ergothérapeute nous avait été refusée une première fois donc il a fallu se battre pour l'obtenir,Lorenzo est super content aussi il a hâte!Je vais donc appréhender plus sereinement sa rentrée au collège vous allez me dire c'est dans 2 ans mais on cherche toujours à anticiper ses besoins surtout dans le domaine de l'éducation où il faut constamment se battre pour qu'il puisse étudier dans les meilleures conditions possibles d'ailleurs je salue votre courage pour vous êtes débrouillée seule pendant toutes ces années vraiment bravo!En ce qui concerne votre maman j'espère qu'elle parviendra à vous parler mais encore faut il qu'elle est elle même pu accepter votre maladie et ça c'est un travail sur soi à faire,il est vrai qu'on s'imagine l'enfant parfait lorsque nous sommes enceinte et lorsque un handicap quel qu'il soit vient assombrir ce souhait c'est très dur à accepter mais le dialogue reste la meilleure solution il faut savoir mettre des mots là ou ça fait mal,des mots sur les maux comme on dit,j'espère que votre maman pourra faire ce chemin!Sur ce encore merci et bravo pour votre ténacité face aux aléas de la vie!A très bientôt j'espère Eliane
K
karine
bonjour,éliane
je suis tres contente pour votre fils , cela va l'aider énormement meme si votre petit garcon a l'air d'etre tres courageux , je sais qu'il s'en sortira car il est tres aimé et soutenu. je viens de realiser que nos fils sont nés le meme jour a un an d'ecart !
pour ma mere j'aurai aimé, qu elle m'en parle car je ne sais pas si cela est de naissance ou pas car personne de ma famille est atteint et que méme si mon fils n'a rien , j'ai peur d'avoir un autre enfant et qu'il soit atteint car se serait de ma faute et méme si je m'en suit bien sorti ce n'est pas ce qu'on souhaite pour son enfant.
a tres bientot
karine
Y
Yayane02
Bonjour Karine merci pour vos encouragements,quel hasard pour votre fils qu'il soit né le même jour que Lorenzo!Un petit lion comme dit mon fils ce sont les meilleurs,lol.J'espère vraiment que votre maman parviendra à vous éclairer sur votre maladie,il est vrai que maintenant que vous êtes maman cela vous rassurerez de savoir que vous ne risquez pas de la transmettre à vos enfants je vous comprends,en ce qui concerne mon fils on nous a dit que,par contre,lui n'avait aucun risque de transmettre son achromatopsie à ses enfants c'est toujours une bonne nouvelle à prendre!Désormais nous fondons beaucoup d'espoir sur les progrès de la science,qui sait d'ici une dizaines d'années peut-être y aura t-il eu de grandes avancées?!Je vous dis à bientôt Eliane
T
teilomae
bonsoir,

savez-vous pourquoi il est impossible que votre fils transmette son achromatopsie ? est-ce parce que c'est un garçon ?

Delphine.
Y
Yayane02
Bonjour Delphine,c'est un généticien de l'hôpital Nord d'Amiens qui à l'époque nous avait dit que cela s'arrêterait à Lorenzo car lui ne pourrait pas transmettre le gêne à ses enfants,il ne nous a pas précisé si c'était lié au fait que Lorenzo était un garçon d'ailleurs j'ai été surprise de découvrir qu'il y avait des petites filles atteintes d'achromatopsie car les médecins m'avaient dit que c'était très rare que ça touchait principalement les garçons!Voilà ce que je sais pour l'instant,en tout cas espérons que d'ici à ce que nos enfants aient des enfants de grands progrès médicaux aient été accomplis c'est tout le bonheur que je souhaite à nos loulous à bientôt Eliane
Y
Yayane02
Bonjour à tous voilà j'ai un petit souci et si quelqu'un a déjà été confronté à cette situation son aide serait la bienvenue,je vous ai précédemment écrit que mon petit Lorenzo avait reçu un avis favorable de la part de la MDPH en ce qui concerne la subvention d'un ordinateur portable avec logiciel zoom texte,imprimante et loupe optique.Nous étions ravis oui mais seulement à part ce courrier pas d'autres explications nous ne savons pas du tout comment cela fonctionne va t-on nous demander un devis?Faut-il attendre la rentrée scolaire?Est ce la MDPH,l'inspection d'académie ou la CAF qui prend en charge le financement?A ce jour nous sommes complètement perdu merci à l'avance à ceux qui pourront nous éclairer sur ce sujet nous commençons à nous inquiéter
N
nathalie
mon fils a 12a et a un nystagmus depuit la naissance et porte lunette depuit l age de 4a il a 2 sur 10 il a du mal a accepter cette maladie mais a l ecole ca va tres bien il est college avec des felicitation pour son travail mais doit etre au premier rang sinon il voit rien au tableau et a toujours mal a la tete au soir je voudrai savoir si il exite une operation pour ameliorer sa vue merci de me repondre
Y
Yayane02
Bonjour Nathalie désolée je ne peux pas vous répondre avec précision j'ai lu le témoignage de certaines personnes qui,apparemment,parle d'une opération capable d'améliorer le nystagmus mais je ne sais pas si c'est vraiment au point!En ce qui nous concerne aucun professeur que nous avons consulté ne nous a proposé d'opérations quelconques peut-être parce que Lorenzo souffre d'une achromatopsie voilà je vous ai dit ce que je savais je suis contente de voir que votre fils s'en sort très bien au collège c'est encourageant a t-il un ordinateur ou une AVS?Merci de votre soutien et à l'avance de votre réponse
A
audrey
Bonjour,

Je sais que ce message date d'il y a plusieurs mois mais ce témoignage m'a beaucoup touchée parce que je me suis retrouvée chez Lorenzo.
Ma scolarité s'est déroulée comme ce petit monsieur, avec plein de parades pour palier mon nystagmus, mes problèmes de vision des couleurs et de vision tout court d'ailleurs.

Pour vous rassurer sur l'avenir de votre fils, sachez que ce problème de vue ne m'a pas empêché de réussir mes études de droit. AUjourd'hui j'ai 25ans et un bon job.

Néanmoins, le nystagmus est sournoit, car comme vous l'avez bien expliqué les problèmes de vue de sont pas flagrants. On estime également que j'ai 2/10eme à chaques oeil mais les gens ne perçoivent pas que j'ai un problème au premier coup d'oeil. Du coup, je suis souvent tenter encore aujourd'hui de trouver des parades, de ne rien demander, de me débrouiller seule. Et ce n'est la solution. Encore aujourd'hui j'ai énormément de mal à accepter que j'ai un grave problème de vue. Alors si j'ai un conseil à vous donner c'est d'essayer d'apprendre à votre fils que demander de l'aide ce n'est pas une faiblesse. Aujourd'hui il a 9ans mais le passage sera plus difficile à l'adolescence.
I
Ingrid32
Bonjour, je suis âgée de 32 ans et suis née avec un strabisme convergent + nystagmus à l œil gauche.j ai suivi des séances de rééducation jusque 5 ans et opérée à 5 ans et demi.cette opération n a pas permis d' augmenter l accuité visuelle 1/10 sur cette œil et 7/10 sur l œil droit.j ai toujours porté des lunettes pour l hypermétropie.A l age de 26 ans on m annonce que je suis finalement myope a l œil droit.Depuis, l accuité visuelle a l oeil droit a diminué 4/10 et un nystagmus manifeste latent a été diagnostiqué.Je suis incapable de lire avec les yeux séparés mais ma vision des deux yeux avec correction me fait atteindre les 9/10eme!j ai consulté plusieurs ophtalmologues, me suis rendue à la fondation rothschild, à l hôpital des 15/20 où j y ai vu le docteur Roussat.Le verdict toujours le même : il n y a rien à faire et même les séances d' orthoptie m ont été proscrites!et le soucis c est qu il s agit d' un cercle infernal, la baisse d' accuité augmente le nystagmus et vis et versa.Mais il n y a rien à faire!les ophtalmologues ont tous le même discours, il faut contrôler l évolution.On se doute bien que l évolution ne sera pas positive donc pourquoi ne pas intervenir!je suis persuadée de perdre la vue progressivemen malgré que les médecins continuent à nous dire que les nystagmus ne provoquent pas de cécité.Aujourd hui j ai selon le dr roussat 1/50eme a l oeil gauche et a peine 4/10 a l oeil droit.Ces problèmes de vue commencent à être problématiques aux visites médicales (ils n y comprennent rien).Je continue tout de même les démarches et ai pris un rdv avec le dr Spielmann a Nancy au mous de février.

Identifiez-vous pour répondre