Question d'hérédité
D
Dominique1984
Bonjour,
Mon nom est Dominique et je viens du Québec.
Mon conjoint a 27 ans, il est atteint de nystagmus congénital depuis la naissance. Nous voulons un enfant très bientôt..Est-ce héréditaire ? Notre enfant est-il assuré d'avoir cette maladie également ? J'ai entendu dire que ca pouvait sauter une génération etc.. Il n'y a pas beaucoup d'info a ce sujet...pas au Québec en faite...
Merci pour vos infos...c'est très important
Merci infiniment
Dominique
Mon nom est Dominique et je viens du Québec.
Mon conjoint a 27 ans, il est atteint de nystagmus congénital depuis la naissance. Nous voulons un enfant très bientôt..Est-ce héréditaire ? Notre enfant est-il assuré d'avoir cette maladie également ? J'ai entendu dire que ca pouvait sauter une génération etc.. Il n'y a pas beaucoup d'info a ce sujet...pas au Québec en faite...
Merci pour vos infos...c'est très important
Merci infiniment
Dominique
L
lapetitesorcière
bonjour,
mon compagnon a un nystagmus, et notre bébé aussi. mais dans la famille de mon compagnon, personne n'a de nystagsmus... donc , cela a provient pêut etre de plusieurs generations antérieures, mais helas notre bébé, lui, l'a ...
mon medecin me dit qu'un enfant peut lavoir et un autre pas, il n'y a rien de certain.
mon compagnon a un nystagmus, et notre bébé aussi. mais dans la famille de mon compagnon, personne n'a de nystagsmus... donc , cela a provient pêut etre de plusieurs generations antérieures, mais helas notre bébé, lui, l'a ...
mon medecin me dit qu'un enfant peut lavoir et un autre pas, il n'y a rien de certain.
S
seve25
Bonjour,
mon fils a un nystagmus mais personne d autres ni dans ma famille dans du coté de son papa n en a un.
J attend mon second enfant, et personne n a encore sû me dire si le bébé à naitre risquait lui aussi d être atteint...
je crois que la France est guère plus avancée sur ce sujet ...hélas....
mon fils a un nystagmus mais personne d autres ni dans ma famille dans du coté de son papa n en a un.
J attend mon second enfant, et personne n a encore sû me dire si le bébé à naitre risquait lui aussi d être atteint...
je crois que la France est guère plus avancée sur ce sujet ...hélas....
C
Chloé
J'ai un nystagmus et mes filles n'en ont pas. On m'a toujours dit que ce n'est pas héréditaire.
K
kouka
bonjour!!!
mon fils de 14 mois a un nystagmus,mais personne d'autre de la famille !!!mais je ne suis pas sur pour nos arrières ,j'en ai aussi ma fille qui a 3 ans elle la pas!! je pense que c'est les garçons qui ont beaucoup de risque de l'avoir!!!! en fin sa reste mon point de vu et j'espère qu'il aura ceux qui affirme ou conteste mon idée.
mon fils de 14 mois a un nystagmus,mais personne d'autre de la famille !!!mais je ne suis pas sur pour nos arrières ,j'en ai aussi ma fille qui a 3 ans elle la pas!! je pense que c'est les garçons qui ont beaucoup de risque de l'avoir!!!! en fin sa reste mon point de vu et j'espère qu'il aura ceux qui affirme ou conteste mon idée.
K
kary
salut,j`ai un bebe de 11 mois. il a un nystagmus horizontal. dans ma famille, c`est hereditaire. mon pere,mon neveu mes cousins,ma tante,les enfants de mes cousins,ont tous le nystagmus. il y en a qui bouge la tete,comme fils. on nous a dis qu`il n`y a pas de traitement. mais ici au a montreal, on a enttendu dire qu`on peut l`oppere. on a pas encore vu de medecin ici. j`aimerais bien discuter avec quelqu`un qui en sait quelque chose. merci
K
kary
dans ma famille, c`est les garcons qui ont le plus souvent, mais c`est les filles qui le passent a leurs enfants. par exemple, mon pere l`en a, moi et mes freres et soeurs n`on pas. mais mon fils et le fils de ma soeur, ont le nystagmus.
K
kouka
bonjour!!!moi aussi mon fils il bouge pas la tête mais il a bloque pour bien voir d'après ce que le médecin ma dis , ça s'appelle le point de blocage (l'équité visuelle est importante),il peut être héréditaire!!! et c'est les garçons qui ont beaucoup de chance de l'avoir malheureusement.
A
amandine
Bonjour, j'ai rencontré le docteur Spielmann et je lui est posé la question, il m'a dit que cela dépendait des gènes et que du coup on ne pouvait pas du tout savoir si on allait le transmettre ou non
I
Invité
Mon fils a un nystagmus qui n'est pas héréditaire, semblerait-il. Il s'est fait opéré et c'est une grande réussite d'un point de vue esthétique et ça le fatigue beaucoup moins. Maintenant il a 6 ans et cela fait trois ans qu'il a été opéré. Tout va très bien dans sa vie si ce n'est qu'aujourd'hui il a de gros problèmes d'écriture et même la lecture semble lui demander un gros effort, alors qu'il lit vraiment très bien pour son âge. J'ai toujours eu le sentiments que puisqu'il avait cette faiblesse au niveau des yeux qu' il a compensé et du coup il excelle en math, en diction, dans l'apprentissage en général. A tel point que son nistagmus n'était qu'un vieux souvenir. Or l'opération, quand elle est possible et utile n'est pas une guérison, le nystagmus subsiste. Donc Kary, si l'opération est possible pour ton fils, n'hésite pas car ça tient du miracle! Mais n'oublie pas que ça ne règle pas tout.
C
carpe diem
Bonjour,
Mon nom est Dominique et je viens du Québec.
Mon conjoint a 27 ans, il est atteint de nystagmus congénital depuis la naissance. Nous voulons un enfant très bientôt..Est-ce héréditaire ? Notre enfant est-il assuré d'avoir cette maladie également ? J'ai entendu dire que ca pouvait sauter une génération etc.. Il n'y a pas beaucoup d'info a ce sujet...pas au Québec en faite...
Merci pour vos infos...c'est très important
Merci infiniment
Dominique
bonjour,
Votre conjoint n'a t il pas fait de test pour voir si son nystagmus viendrait d'une maladie genetique (ou mutation genetique ce qui est le cas pour notre fils alors qu'aucun membre de notre famille n'a ce soucis ) , ce qui permettrait de faire une recherche sur le gene touché et donc vous permettre de faire une amiosynthese pour voir si votre bébé est egalement atteint ?? c'est que nous avions fait pour ma seconde grossesse , le prof. helene dolfus de strasbourg qui suit notre fils avait fait des recherches genetiques et avait decouvert que le gene pax 6 ( qui gere la vue )avait muté ,entrainant un nystagmus congenital !
S
Shineangel
Si je peux te rassurer un peu, nous ne sommes que deux dans la famille a avoir un nystagmus, moi et l'oncle de mon père. Mon fils à 7 ans et une vision parfaite de 20/20.
C
Carlou76
J'ai un nystagmus et ma fille à une vision parfaite alors il ne faut pas penser que ce sera transmis assurément.
D
Daria
Bonjour,
j'aillais ouvrir une nouvelle discussion mais il me semble qu'il est plus logique de rebondir sur ce thème ouvert autour de l'hérédité. Tous les messages précédents évoquent des exemples bien différents, ce qui rend difficile d'émettre une règle (en pourcentage de risque par exemple), du moins pour des novices comme nous "simples parents". Amandine évoque la question posée à son médecin, apparemment cela dépend des gènes, mais justement, n'est-on pas capable aujourd'hui d'établir des coefficients de risques, ne serait-ce que par constat? Je dois prochainement faire un courrier à la généticienne qui s'est occupée de mon fils, je lui poserai la question et vous tiendrai au courant.
J'ai un peu du mal avec le "ça dépend". Il peut sembler logique que plusieurs facteurs soient à prendre en compte, mais soit on les connait et on a pu s'approcher d'un calcul d'estimation, soit on ne maitrise pas (ou pas encore) le gène qui pose problème et on ne peut donc faire aucune conclusion (à part constater que dans telle ou telle famille, le risque d'hérédité du nystagmus est fort ou non).
Je pense qu'il serait + intéressant de regrouper les réponses que nos docteurs ont donné à nos questions, vous ne croyez pas? Peut-être faudrait-il également prendre en compte le type de nystagmus, au sens "nystagmus isolé" ou "nystagmus dans le cadre d'une maladie génétique", j'imagine que les règles ne sont pas les mêmes...
j'aillais ouvrir une nouvelle discussion mais il me semble qu'il est plus logique de rebondir sur ce thème ouvert autour de l'hérédité. Tous les messages précédents évoquent des exemples bien différents, ce qui rend difficile d'émettre une règle (en pourcentage de risque par exemple), du moins pour des novices comme nous "simples parents". Amandine évoque la question posée à son médecin, apparemment cela dépend des gènes, mais justement, n'est-on pas capable aujourd'hui d'établir des coefficients de risques, ne serait-ce que par constat? Je dois prochainement faire un courrier à la généticienne qui s'est occupée de mon fils, je lui poserai la question et vous tiendrai au courant.
J'ai un peu du mal avec le "ça dépend". Il peut sembler logique que plusieurs facteurs soient à prendre en compte, mais soit on les connait et on a pu s'approcher d'un calcul d'estimation, soit on ne maitrise pas (ou pas encore) le gène qui pose problème et on ne peut donc faire aucune conclusion (à part constater que dans telle ou telle famille, le risque d'hérédité du nystagmus est fort ou non).
Je pense qu'il serait + intéressant de regrouper les réponses que nos docteurs ont donné à nos questions, vous ne croyez pas? Peut-être faudrait-il également prendre en compte le type de nystagmus, au sens "nystagmus isolé" ou "nystagmus dans le cadre d'une maladie génétique", j'imagine que les règles ne sont pas les mêmes...
E
Emma
Bonjour a tous! mon petit garcon d 1 ans a un nystagmus congenital depuis ces 3 mois de vie.
Nous avons effectue début mars des test ADN tous les 3 .. A l hopital Necker suivie par la geneticiene le docteur kaplan Pour voir si il y avait maladie genetique d albinisme oculaire de type 1 nous venons seulement d avoir les résultats, c est très long 3 mois d attente.. le résultat nous affirme qu il n y a pas de mutation d albinisme oculaire.. Nous avons a nouveau rdv le 5 juillet pour écarter d autres pistes de maladie genetique lies a son nystagmus le but de ces recherches et se savoir si mon petit gars est atteint d un nystagmus isole ou lies a une maladie genetique. Et si nos futur enfants auraient cette particularitee.. Dans ma famille et celle de mon conjoint aucun cas connu de nystagmus.
Emma
Nous avons effectue début mars des test ADN tous les 3 .. A l hopital Necker suivie par la geneticiene le docteur kaplan Pour voir si il y avait maladie genetique d albinisme oculaire de type 1 nous venons seulement d avoir les résultats, c est très long 3 mois d attente.. le résultat nous affirme qu il n y a pas de mutation d albinisme oculaire.. Nous avons a nouveau rdv le 5 juillet pour écarter d autres pistes de maladie genetique lies a son nystagmus le but de ces recherches et se savoir si mon petit gars est atteint d un nystagmus isole ou lies a une maladie genetique. Et si nos futur enfants auraient cette particularitee.. Dans ma famille et celle de mon conjoint aucun cas connu de nystagmus.
Emma
D
Daria
Chapeau parce que moi j'ai galéré pour lancer une enquête génétique qui d'ailleurs n'est pas finie. Mais ça dépend peut-être de ce qui est recherché. Qu'est-ce qui a fait que des tests ADN ont été demandés? Car de mon côté, c'est uniquement parce qu'on a fait le lien entre le nystagmus de mon fils (constaté vers ses 2 mois) et celui de mon frère qui en a 1 en + d'autres troubles. Sans le cas de mon frère, je n'aurais pas eu "droit" à des recherches car aucune preuve justifiant d'éloigner des pistes de maladies génétiques. Pour info mon fils est suivi à Trousseau.
E
Emma
Bonjour, des que son nystagmus a apparu mon pédiatre ma orienter de suite en urgence chez un chef du service d ophtalmologie de L hôpital de Creil ou mon petit bout est ne il nous affirme qu il est victime d une maladie génétique = albinisme oculaire .. :-( nous avons été très mal reçu aucune compassion! on ne peut rien y faire, aurevoir et rdv dans 6 mois! Apres mes recherches personnel On me conseille une autre ophalmo, qui tient un petit cabinet et très douce avec les enfants a cote de chez moi. Pour elle ce n est parce que mon bb est blond la peu clair et un nystagmus qu il a forcement l albinisme oculaire! De la elle envoie un courrier a l hôpital Necker service génétique pour faire des teste ADN et en avoir le coeur net! La semaine d après nous avions rdv, je vous conseille d appeler le service génétique si vous souhaiter je vous donnes le numéro directe du secrétariat de Mme Kaplan qui nous a reçu. Elle nous a garder 30 minutes dans son bureau nous avons refait l abre généalogique de notre famille .. a savoir si cas de nystagmus ou autre maladie génétique .. Puis nous a orienter pour les prise de sang. 3 mois après j ai reçu un courrier avec les résultats il n y a pas de mutation concernant la maladie rechercher et me donne rdv 1 semaine après pour continuer nos recherches et écarter d autres pistes.
Nous y retournons le 5juillet a nouveau signer des papiers pour donner notre consentement pour a nouveau envoyer notre ADN au CHU de Bordeaux.
Il y a plusieurs maladie génétique possible liée a un nystagmus
J espere vous avoir Un peu éclairée ;-)
Emma
Nous y retournons le 5juillet a nouveau signer des papiers pour donner notre consentement pour a nouveau envoyer notre ADN au CHU de Bordeaux.
Il y a plusieurs maladie génétique possible liée a un nystagmus
J espere vous avoir Un peu éclairée ;-)
Emma
D
Daria
Merci pour tes détails, c'est super intéressant! De mon côté, du moins je l'interprète comme ça, c'était "l'IRM ne montre rien donc nystagmus isolé". Tu as eu raison de ne pas lâcher l'affaire, on a fait un peu le même coup pour ma mère et son fils "il aura certainement du retard, vous verrez bien". Est-ce que tu sais pourquoi la piste de l'albinisme a été évoquée? Juste à cause du fait qu'il est blond aux yeux clairs? (car mon fils aussi). La piste du nystagmus isolée n'est pas envisagée pour ton enfant, c'est forcément dans le cadre d'un souci général?
E
Emma
On ne ma jamais propose de lui faire un IRM, peu être que je devrais! Mon ophtamo ma dit qu il ne présentait aucun retard au niveau de la motricité donc se n etait forcement pas neurologique et que mon petit Evan a seulement un petit retard visuel qu il a déjà bien rattrape du a son nystagmus.. D après elle cela serait sans doute Qu un nystagmus isole..mais je vais comme meme en parler avec mon pédiatre voir se qu il en pense.
Mon petit Evan est photophobe ( sensibilité au soleil et a la lumière quant il était tout bb) d apres les examens il a la rétine qui est pale.. Je sais plus maintenant mais a son tout 1 er fond d oeil ( a 3 mois) il avait également un manque de pigmentation au niveau de la rétine.. Sa rétine ne c etait pas encore tout a fait développe voila se qu on a pu me dire.. Rétine immature. Son pere est blond a les yeux clair moi je suis brune yeux marron .. Il ressemble beaucoup a son père... Evan a les yeux plutôt bleu fonce voir marron clair selon le temps.
J ai pu voir que Beaucoup de bebe avec cette maladie albinisme oculaire ou également cutane qui touche également la peau, qu ils naissent avec les cheveux très blond voir blanc.
A par ce nystagmus mon petit garçon est en pleine forme a tout juste 1 ans aujourd hui même ;-) il marche presque seul :-)
Mon petit Evan est photophobe ( sensibilité au soleil et a la lumière quant il était tout bb) d apres les examens il a la rétine qui est pale.. Je sais plus maintenant mais a son tout 1 er fond d oeil ( a 3 mois) il avait également un manque de pigmentation au niveau de la rétine.. Sa rétine ne c etait pas encore tout a fait développe voila se qu on a pu me dire.. Rétine immature. Son pere est blond a les yeux clair moi je suis brune yeux marron .. Il ressemble beaucoup a son père... Evan a les yeux plutôt bleu fonce voir marron clair selon le temps.
J ai pu voir que Beaucoup de bebe avec cette maladie albinisme oculaire ou également cutane qui touche également la peau, qu ils naissent avec les cheveux très blond voir blanc.
A par ce nystagmus mon petit garçon est en pleine forme a tout juste 1 ans aujourd hui même ;-) il marche presque seul :-)
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